Нярайн эмч нар Б.Эрдэнэчимэг, Б.Болормаа

 

CHARGE хам шинж нь CHD7 генийн мутациас үүдэлтэй аутосомын доминант хэвшинжээр удамшдаг, олон эрхтэн системийг гэмтээдэг эмгэг юм. CHD7 (Chromodomain-Helicase-DNA-binding protein 7) уураг нь төрөхөөс өмнө нүд, дотор чих, тархи зэрэг биеийн олон хэсэгт байдаг. Тархинд CHD7 уураг нь үнэр мэдрэх булцуу гэж нэрлэгддэг мэдрэлийн эсийн багц (нейрон) зэрэг хэд хэдэн хэсэгт идэвхтэй үйлчилдэг бөгөөд CHD7 генийн ихэнх мутаци нь хэвийн бус CHD7 уураг ялгаруулахад хүргэдэг. Энэхүү уургийн хомсдол нь хроматиныг шинэчлэх, генийн экспрессийн зохицуулалтыг алдагдуулдаг гэж үздэг. Үр хөврөлийн хөгжлийн явцад генийн мутаци нь CHARGE хам шинжийн шинж тэмдэг үүсгэдэг.

CHARGE хам шинж гэдэг нь:

C - Сoloboma - нүдний торлог бүрхэвч хэсэгчлэн байхгүй байх, харааны төвгөрийн өөрчлөлт /80%/.

H - Hеаrt defects - зүрхний төрөлх гажиг /75-85%/.

A - Atresia of the nasal choanae - хамрын арын хэсгийн битүүрэл, нарийсал /50-60%/.

R - Retardation of growth development - өсөлт хөгжлийн хоцрогдол, цаашдаа оюуны хомсдол үүсдэг /70-80%/.

G - Genital anomalies - бэлгийн замын эрхтнүүдийн гаж хөгжил /50-60%/.

E - Ear abnormalities and deafness - гадна чихний гаж хөгжил болон дүлийрэл.

Дээрх эмнэлзүйн шинжүүдээс, хамгийн багадаа 4 шинж тэмдэг илэрсэн үед CHARGE хам шинж  гэж үздэг байна.

CHARGE хам шинж нь хүйсийн ялгаагүй бөгөөд 10,000 амьд төрөлт тутамд 0.1-1.2-т л тохиолддог. 2009 оны байдлаар энэ нь АНУ-д төрөлхийн дүлийрэх гол шалтгаан болж байна.

ТАВИЛАН: Нярай үе болон эхний 6 сард нас баралт элбэг. 5 нас хүрсэн тохиолдол 70% эзэлдэг.

ЦААШДЫН ХҮНДРЭЛ:

Оюун ухааны хомсдол, өсөлтийн хоцрогдол

ТИК ЭМГЭГ

CHARGE хам шинжтэй хүүхдүүд ихэвчлэн гадаад орчинтой харилцах чадвар муугаас уур бухимдал ихтэй, зан авирт хэт их эмзэг байх, догширол, гадуурхал, анхаарал сулрал зэрэг эмгэг байдал илэрдэг.

ТОХИОЛДЛЫН ТАНИЛЦУУЛГА

Нярай Х. 1 хоногтой, эрэгтэй.  2021 оны 03-р сард, НӨАГ-т 30 настай эхийн 3 дахь жирэмслэлт, 3 дахь төрөлтөөр, жирэмсний 36 долоон хоногтойд, кесар мэс заслаар,  2720,0 гр жинтэй, 46 см урттай төрсөн. Нярай төрөх үедээ, хамрын амьсгал 2 талдаа саадтай, амаараа амьсгалсан байдалтай, уйлах дуу сөөнгө, залгих рефлексгүй.

А. Нүүрний хэм тэгш бус, саажилттай. Гадна бэлэг эрхтэн дутуу хөгжилтэй /крипторхизм - 2 төмсөг хуухнагт буугаагүй/ 

Б. Зүүн нүдний завсар нарийн, тэмтрэхэд нүдний алим жижиг тэмтрэгдэнэ.

Эх Х. жирэмсний хугацаанд эхэн үеийн хордлоготой, 3 сартайгаас төрөх үе хүртэл умай тонус ихтэй байсан. Хоёр шүд кариестай, бөөрний болон гүйлсэн булчирхайн архаг үрэвсэлтэй. Жирэмсний эхний 3 сард Фолийн хүчил уусан. Үтрээний арчдасын шинжилгээнд үрэвсэлтэй гарч, үтрээний лаа 5 ширхэг хэрэглэсэн.

Эхийн жирэмсний хугацаанд: СRP++, Аslo ++ 600,  ШЕШ-д: кет ++

Жирэмсний 28 долоо хоногтойд, хяналтын хэт авиан шинжилгээнд, ураг орчмын шингэн их, ургийн бэлэг эрхтэний хөгжил дутуу гэсэн бичлэгтэй.

Өмнөх жирэмслэлт, төрөлтийн байдал:

2012 онд, төрөх замаар, 3200,0 гр хүү хэвийн төрсөн. Өсөлт бойжилт хэвийн.

2015 онд, төрөх замаар, 3400,0 гр охин хэвийн төрсөн. Өсөлт бойжилт хэвийн.

Эцэг И. 31 настай, эрүүл. Архи тамхи хэрэглэдэггүй. МCS-Coca Cola кoмпанид савлагч хийдэг. Эцэг эхийн талд удамшлын ямар нэгэн эмгэг байхгүй гэсэн өгүүлэмжтэй.

ЛАБОРАТОРИЙН БА БАГАЖИЙН ШИНЖИЛГЭЭ:

Цусны ерөнхий шинжилгээнд: лимфоцитоз (4.21)

Цусны биохимид: альбумин бага (ALB-31н/л)

Зулайн хэт авиан шинжилгээнд: тархины эдийн эхо ойлт жигд, ховдлууд өргөсөлгүй, 2 талын судсан багц хэт сийрэг, допплерт алдагдалтай.

Зүрхний хэт авиан шинжилгээнд: Зүрхний төрөлхийн гажиггүй, зуйван цонх нээлттэй, баруун ховдол, баруун тосгуур үл ялиг том. ТR их биш, хоёр хавтаст агшилтын үед хавтгайрна.

Хамрын хөндийн дуранд: Хамрын хөндий цэвэр, синусууд чөлөөтэй, цааш хамрын арын хэсэг /хоана/ 2 талд ясан битүү.

Нүдний угт: баруун нүдний угт харааны мэдрэлийн диск шар толбо хамарсан том хэмжээний колобомтой /цоорхой/. Зүүн нүд бүрэн хөгжөөгүй /микрообталм/.

Нярайн сонсголын скринингийн шинжилгээ: баруун чихний сонсгол дахин илгээх хариу илэрсэн.

ОНОШ:

Бид эмнэлзүйн илрэл, багажийн шинжилгээний өөрчлөлтийг үндэслэн: CHARGE syndrome гэж оношилсон.

ЭМЧИЛГЭЭ:

CHARGE хам шинжтэй төрсөн нярайд ихэвчлэн хүүхдийн чих хамар хоолойн эмч бусад нарийн мэргэжлийн эмч, мэргэжилтнүүд тухайлбал, хүүхдийн зүрх судас, мэдрэлийн эмч, нүдний эмч нарын багийн уялдаа холбоогоор эмчилгээ хийгдэнэ. Төрсний дараа амь насанд аюултай гажиг засах мэс засал хийдэг. Нялх хүүхдэд бэлэг эрхтэний гажгийг засах дааврын эмчилгээ хийлгэж болно.

ТАВИЛАН:

Өвчтөн Х нь НӨАГ-ын нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт 7 хоног эмчлүүлж, халдвараас сэргийлэх болон шинж тэмдгийн эмчилгээнүүд хийлгэж байгаад, цаашид хамрын арын хэсгийн битүүрлийн улмаас 2021 оны 04 сарын 10-ны өдөр ЭХЭМҮТ-ийн нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт шилжүүлж, хамрын ясан битүү засах мэс засал амжилттай хийгдсэн.

04 сарын 26-ны өдрийн байдлаар, ЭХЭМҮТ-ийн нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт, нярайн ерөнхий биеийн байдал хүнд, амьсгалын дутмагшлын улмаас үргэлжлүүлэн эмчилгээ хийгдэж байна.

ХЭЛЦЭМЖ:

Бидний оношилсон ‘’CHARGE хам шинж’’ нь ховор тохиолддог бөгөөд ураг хөгжлийн үед генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Бид геномын бүтцэд гарсан өөрчлөлт буюу мутацыг тодорхойлох шинжилгээ хийлгэх боломж байгаагүй учир нярайн гадаад төрх, эмнэлзүйн илрэл, багажийн шинжилгээний өөрчлөлтийг үндэслэн дээрх оношийг тавьсан юм.

Цаашид, жирэмсэн эхийн амьдралын хэв маяг, эрүүл мэндийн байдал, жирэмсний хяналт, перинаталь оношилгоог чанаржуулах, энэ мэтийн шаардлагатай тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийж оношийг баталгаажуулах, улмаар удамзүйн зөвлөгөө өгөх зайлшгүй шаардлагатай байна.

ТҮЛХҮҮР ҮГС: CHARGE хам шинж, генийн мутаци, нярай, удамшил.

НОМ ЗҮЙ:

1. Smith,s Recognizable Patterns of, Human Malformation. Fourth Edition

2. Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, Jongmans MC, Hofstra RM, van Ravenswaaij-Arts CM. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. J Med Genet. 2011 May;48(5):334-42. doi: 10.1136/jmg.2010.087106. Epub 2011 Mar 4. Review. Citation on PubMed

3. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association". J. Pediatr. 99 (2): 223– doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 

4. https://en.wikipedia.org/wiki/CHD7

5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/charge-syndrome/

 

Уншиж засаж, нийтлэхийг зөвшөөрсөн: Профессор Т.Эрхэмбаатар